Temos pavadinimas

Trukmė (valandos)

Teorija

Praktika

• Personalizuota medicina. Personalizuotos medicinos ypatumai, molekulinė ligų diagnostika, klinikinių molekulinių testų tipai ir charakteristikos, pažintis su duomenų bazėmis

2

4

• Baziniai molekulinės diagnostikos metodai: biomėginių rinkimas, paruošimas ir saugojimas; DNR/RNR skyrimo iš įvairių ėminių (kraujas, šlapimas, audinys) ypatumai; pagrindiniai PGR principai, rezultatų analizė; pagrindiniai kiekybinio PGR principai, rezultatų analizė.

4

16

• Išsamus genomo tyrimas. Genominės analizės metodai klinikinėje praktikoje, pažintis su naujos kartos sekoskaita

2

4

• Testas

1

• Atsiskaitymas už praktinius įgūdžius

1

Viso:

9

25

1. Personalizuota medicina. Personalizuotos medicinos principai ir ypatumai, molekulinės ligų diagnostikos pagrindai. Klinikinių molekulinių testų tipai ir charakteristikos. Taikinių terapija ir palydimoji diagnostika. Personalizuotos medicinos biomedicininių ir klinikinių tyrimų ypatumai, biobankavimas. Personalizuotos medicinos sprendimai įvairiose šalyse, pavyzdžiai. ESMO precizinės medicinos gairės, ES reikalavimais molekulinei diagnostikai klinikoje. Personalizuotos medicinos duomenų bazės.

Mokymo metodai: auditorinė paskaita

Teorinis mokymas: 2 val.

Praktiniai darbai: 4 val.

2.         Baziniai molekulinės diagnostikos metodai. Praktinė pažintis su klinikiniais molekulinės diagnostikos metodais, pradedant nuo biomėginių (kraujas, šlapimas, nuoplovos) rinkimo, paruošimo (frakcionavimas, paruošimas šaldymui) ir saugojimo. DNR ir RNR skyrimo iš įvairių ėminių (kraujas, šlapimas, audinys) ypatumai, praktinės užduotys. Skysčių biopsija. Pagrindiniai PGR metodo principai, rezultatų vizualizavimas. Pažintis su kiekybinio PGR veikimo principais, rezultatų analizė, interpretavimas. Kokybės reikalavimai kPGR tyrimui, MIQE gairės, taikymo klinikinėje praktikoje ypatumai.

Mokymo metodai: auditorinė paskaita

Teorinis mokymas: 4 val.

Praktiniai darbai: 16 val.

3. Genominės analizės metodai. Genominės analizės metodai klinikinėje praktikoje, klinikiniai paneliai ir jų taikymo sritys, interpretavimas. Naujos kartos sekoskaita, egzomo sekoskaita, genomo sekoskaita, bioinformacinė analizė. ESMO rekomendacijos NKS taikymui, kliniškai reikšmingų mutacijų reitingavimas, biologinė svarba, ESCAT skalė. Mutacijų dažnis (TMB), mikrosatelitų nestabilumas. Genomikos MDK veiklos gairės.

Mokymo metodai: auditorinė paskaita

Teorinis mokymas: 2 val.

Praktiniai darbai: 4 val.

Literatūra:

1.      Yates L.R. et al., ESMO precision medicine glossary. Annals of Oncology 29: 30–35, 2018 doi:10.1093/annonc/mdx707;

2.      Bustin S. A. et al., The MIQE guidelines: Minimum Information for Publication of Quantitative Real-Time PCR Experiments Clinical Chemistry, Volume 55, Issue 4, 1 April 2009, Pages 611–622, https://doi.org/10.1373/clinchem.2008.112797

3.      Mateo J. Et al., A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT) Annals of Oncology 29: 1895–1902, 2018 doi:10.1093/annonc/mdy263 Published online 21 August 2018

4.      Mosele F. Et al., Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology 31: 1491-1505, 2020; https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(20)39971-3/fulltext

Tolimesniam skaitymui:

1.      Clinical Molecular Medicine Principles and Practice, by Dhavendra Kumar, 2019 Elsevier, ISBN: 9780128093566;

2.      Principles of Molecular Medicine , by J. Larry Jameson , 2006, ISBN-13: 978-1588292025

3.      The Molecular Basis of Cancer, by J. Mendelsohn, P. M. Howley, 2015, Elsevier.